9810,94%-0,50
37,91% 0,36
41,09% -0,19
3705,11% 0,01
5951,68% 0,76
Nadir görülen bir sendrom olan Norrie, hayatı zorlaştıran semptomlarla tanınıyor. Görme kaybına neden olan bu genetik rahatsızlık özellikle erkeklerde görülüyor. Bununla birlikte ilerleyen dönemlerde semptomlara işitme kaybı da eşlik edebiliyor. Peki, Norrie sendromu nedir? Belirtileri neler? İşte tüm bilinmeyenleriyle Norrie sendromunun detayları...
Norrie sendromu nedir?
Norrie sendromu, oldukça nadir görülen bir genetik hastalık olmakla birlikte çoğu zaman doğuştan gelen görme kaybıyla kendini gösteriyor. Bu sendrom, X kromozomunda meydana gelen bir gen mutasyonuyla ortaya çıkıyor. Öyle ki bu genin normal şekilde çalışmaması halinde görme sorunları ortaya çıkabiliyor hatta buna işitme kaybı ve zeka gelişiminde gerilikte eşlik edebiliyor.
Doğuştan görme kaybı ile birlikte işitme kaybı da görülüyor
X kromozomundaki bir mutasyon sonucu ortaya çıkan bu hastalıkta en belirgin özellik, bebeklik döneminde başlayan görme kaybıdır. Bununla birlikte her hastada görülmese bile işitme kaybı da ekleniyor.
Genellikle erkekleri etkiliyor
Norrie Sendromu, genellikle erkeklerde görülen, nadir bir genetik hastalıktır. Çünkü bu hastalık, X kromozomunda bulunan bir genin mutasyonu sonucu ortaya çıkıyor ve erkekler, yalnızca bir X kromozomuna sahip olduklarından, bu genetik bozukluktan daha fazla etkileniyor. Kadınlar ise, iki X kromozomuna sahip oldukları için, bu hastalığa genellikle daha az yatkın veya taşıyıcı olabiliyorlar.
Tedavi mümkün mü?
Norrie sendromunun kesin bir tedavisi bulunmamakla birlikte erken teşhis, bazı belirtilerin yönetilmesine yardımcı oluyor. Ayrıca işitme kaybı başlayan dönemde hastalar için işitme cihazları iyi bir yardımcı olabiliyor. Son olarak bu hastalık genetik olduğu için bireylerin çocuk sahibi olmadan önce taşıyıcılık testi yaptırması büyük bir önem arz ediyor.
